先天無子宮無陰道系胚胎在發育期間受到內在或外界因素阻擾，亦可能由于基因突變(可能有家庭史)引起副中腎管發育異常所致。以正常女性染色體核型，全身生長及女性第二性征發育正常，外陰正常，陰道缺失，子宮發育(現有雙角殘余)，輸卵管細小，卵巢發育及功能正常為特征的Rokitansky-Kustner-Hauser綜合征病人為多見。睪丸女性化(雄激素不敏感綜合征)病人較為少見。很少數為真性兩性畸形或性腺發育不全者。又稱先天性墻角陰道。
一、先天性無陰道者，生理上屬于女性。這類患者主要是在胎兒時期出現發有障礙，導致陰道成形異常。此病常合并子宮缺失或發育不全，而卵巢發育尚正常。因此，患者僅無陰道，其余一切均居女性發育特征。陰道再造術后可結婚能滿足性生活，因無子宮不能生育。真假兩性畸形。
二、真兩性人有卵巢和睪丸，外生殖器為混合型，既不像女也不像男，或表現以女性為主或以男性為主，但發育較差。體內雌、雌激素有一種占優勢，所以外表像男或像女。這種情況應及早切除性腺，無陰道或者是發育不好的，可行人工陰道再造術。
三、而假兩性人多為睪丸女性化，外生殖器不發育，外觀像女人，乳房豐滿，有的有一盲端陰道，但缺乏子宮等內生殖器。這類患者應及早切除來尤以防惡變，同時補充雌激素改做女性，行人工陰道成型術。真假兩性人也多認為自己是女性，有嫁人求偶的愿望，同時，再造的人工陰道能滿足其性生活。人工陰道再造的方法很多，主要有自身游離植皮法、陰唇瓣法、羊膜移植法、腸管移植法等。各種陰道再造方法都有其各自的特點，選擇何種方法，醫師要傾聽患者的要求，再酌情選擇。