病因及發病機制尚不十分清楚，有人認為與雌激素過量分泌以及乳腺組織的靶細胞對雌激素刺激特別敏感而引起過度增生有關。也有人認為可能和乳腺組織中某些未知的遺傳因素如基因異常有關。巨乳癥的發病機制成人型女性乳房肥大癥的病理改變有如下特點：1、大體形態肥大的乳房可平臍、達膝，重量每側可達到510kg，乳頭下陷，表皮靜脈曲張，質地柔軟，有時可觸及大小不一的結節。切面見灰紅色增生的乳腺組織，淺黃色，灰白的增生脂肪、纖維組織。2、組織學形態肥大乳房主要由過度增生的腺體、脂肪、纖維組織所構成。可見分支不多的小導管，偶見有小葉形成趨勢，導管上皮細胞增生呈乳頭狀結構，上皮細胞胞漿中可見分泌空泡。有人報告乳頭狀導管上皮增生進一步發展可導致非典型增生，少數（1%2%）可發展為乳癌。巨乳癥給女性帶來精神和肉體上的極大痛楚。并且主要表現為：乳房負重感，腰背酸痛；下垂乳房與皮膚摩擦出現濕疹、皮膚糜爛等；平躺時胸前壓迫感，時夜間可因胸悶而驚醒；慢性乳腺炎、疼痛、肩部酸痛沉重及乳房下皮膚糜爛等。許多巨乳患者由于體型欠美，逃避社交，滋生病態心理，對生理和心理都是極為有害的。